Les conferències estan relacionades per ordre de dates, de la més recent a la més antiga. Aquestes conferències formen part del programa Pessics de Ciència que el Centre Cultural Sant Josep, realitza tots els dimecres a partir de les 19.00 hores. Aquestes conferències estan pensades per a gaudir-les "in situ", en directe. De tota manera pensem que els continguts que s'exposen són prou interessants per posar-les a l'abast de tothom
Adrenoleucodistròfia lligada a X
Dimecres, 2 de març, de 2016
Biblioteca Josep Janés
Conferència
Adrenoleucodistròfia lligada a X
És una síndrome neurometabòlica i neurodegenerativa fatal, que afecta el sistema nerviós i provoca insuficiència de la glàndula suprarenal, entre altres.
Afecta sobretot els homes, encara que les dones portadores poden tenir formes més lleus de la malaltia. Afecta 1 de cada 17.000-20.000 barons. La forma adulta o adrenomieloneuropatia es manifesta a partir dels 20 anys i té una evolució lenta i progressiva, amb afectació motora i sensitiva de les extremitats inferiors, afectació de nervis perifèrics, amb rigidesa i espasmes musculars. És incapacitant i els afectats poden acabar necessitant cadira de rodes. També afecta la majoria de dones portadores, a partir dels 40 anys. La forma de la infantesa, o cerebral desmielinitzant, comença entre els 5 i els 12 anys i és d’evolució ràpida –uns dos anys fins a la mort- amb desmielinització cerebral amb un fort component inflamatori.
A càrrec de Pablo Ranea, llicenciat en biologia i investigador predoctoral del grup d’investigació de malalties neurometabòliques de l’IDIBELL, dirigit per la doctora Aurora Pujol.
Aquesta activitat forma part de la celebració del Dia Mundial de les Malalties Rares (28 de febrer)