Les conferències estan relacionades per ordre de dates, de la més recent a la més antiga. Aquestes conferències formen part del programa Pessics de Ciència que el Centre Cultural Sant Josep, realitza tots els dimecres a partir de les 19.00 hores. Aquestes conferències estan pensades per a gaudir-les "in situ", en directe. De tota manera pensem que els continguts que s'exposen són prou interessants per posar-les a l'abast de tothom

La síndrome de Rett i les malalties minoritàries.





Biblioteca de Bellvitge
L'Hospitalet, 26 de febrer de 2014.

Organitzat amb la Xarxa de Biblioteques
Amb la col•laboració de l'IDIBELL

Conferència: La síndrome de Rett i les malalties minoritàries.



La síndrome de Rett és un trastorn neurològic de base genètica que va ser descobert el 1966 pel doctor Andreas Rett de Viena, Àustria. Afecta sobretot a nenes i, encara que sigui poc conegut, és la causa de retard mental més freqüent en nenes després de la síndrome de Down. Es considera una malalatia del desenvolupament i no una malaltia neurodegenerativa. Afecta a 1 de cada 10.000 nenes nascudes vives. Es calcula que a Espanya n'hi ha 2.100 d'afectades i, a Catalunya, 350. A nivell mundial es calcula que n'hi pot haver 300.000, però aquest número podria ser més alt ja que el diagnòstic encara és difícil en alguns casos.

A l'Àrea d'Epigenètica de l'Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL) es desenvolupen diverses línies d'investigació d'aquesta malaltia.

La síndrome de Rett forma part d'un grup de malalties anomenades minoritàries. El 28 de febrer se celebra el dia mundial d'aquestes malalties.

A càrrec del Dr. Mauricio Sánchez, investigador del grup de la síndrome de Rett de l'IDIBELL.